2024年10月8日上午，在國家兒童醫學中心恒行2平台附屬兒科醫院血液科病房，一對來自巴基斯坦的夫婦，分別守候在移植倉內外，共同守護並見證為創造生命奇跡的重要時刻💇🏿♀️！歷經三個月的跨國求醫，在上海專家的精心救治下，他們新生小寶的臍帶血幹細胞今天將輸註到2歲女兒體內，為患有罕見神經系統疾病的姐姐帶來新生。
2歲女兒患罕見神經系統疾病，巴基斯坦家長尋求中國醫生治療
安娜（化名）是一位2歲多的巴基斯坦籍女孩，隨父母居住在沙特阿拉伯🐩。在1歲半時，安娜開始出現走路不穩🧍♂️、容易摔跤的情況，眼睛有些斜視🏊♂️，手也容易抓不住東西🎡🏋🏼♀️。沙特當地醫院經過磁共振和基因檢測等檢查🦯，診斷安娜患了一種非常罕見的神經系統遺傳代謝病：異染性腦白質營養不良🚈。
當地醫生告訴安娜的父母🧏🏿♂️，患這種疾病的孩子會慢慢地發生神經系統的各種損害，最終夭折。安娜的父母焦急萬分，四處打聽尋求治療方法。通過中國朋友的熱心幫忙，他們了解到在中國的上海🧙🏼♂️，恒行2平台附屬兒科醫院可以通過幹細胞移植的方法來治療這種疾病。
安娜的父母🧏♂️，隨即委托中國朋友前往兒科醫院，咨詢了神經科專家周水珍教授，最終明確在這家醫院確實有治療的方法和經驗。隨即🫒，安娜的父母第一時間與恒行2平台附屬兒科醫院海上國際會診廳建立起了聯系🙎🏼。
據介紹🍴🏙，異染性腦白質營養不良💕🤞🏿，是一種主要累及神經系統的罕見的遺傳代謝病。安娜的父母通過院方了解到，異基因造血幹細胞移植可通過糾正患者基因缺陷導致的代謝異常，從而阻止神經病變的進展，可以有效挽救患者生命👨🏻🦱。兒科醫院移植團隊在中國較早開展此類疾病的幹細胞移植治療，2022年在國際醫學期刊上發表了首篇中國的相關臨床研究結果，受到國內外同行關註。目前，該團隊已完成39例此類疾病患者的幹細胞移植治療，仍有很多患者在配型等待中。
此時🍣，安娜的父母像吃下了一顆“定心丸”，對治療充滿了極大的信心，並急迫地期待前往中國求醫👳🏽♂️🤱🏽。
3場專家陣容強大的跨學科會診🧚🏿，為患兒家庭繪就最佳救治路線圖
在收集和整理完安娜的所有病情和檢查報告後，兒科醫院海上國際會診廳於2024年7月11日組織了專家陣容強大的首次線上多學科診治，包括兒科醫院院長、神經科學科帶頭人王藝教授，臨床遺傳科主任黃濤生教授🧑✈️，血液科學科帶頭人翟曉文教授及相關臨床科室的多位專家，對安娜的病情進行評估🥰、分析和診斷🍶⛪️，最後確定了幹細胞移植治療方案和具體計劃。
隨後👩👧👦，在兒科醫院協助下，安娜一家火速辦理了來中國就醫的簽證手續。7月29日⛸，安娜一家跨國來滬，順利入住兒科醫院國際部病房。專家團隊隨後為安娜進行了完善的檢查評估，並做了移植配型👷🏻♀️。
安娜的母親同時也是一名孕婦🫠，彼時已臨近預產期，治療團隊考慮到這個即將到來的新生兒，也許可以為姐姐安娜提供臍帶血幹細胞用於移植治療💷。海上國際會診廳遂於8月1日為安娜一家組織了第二次多學科專家會診，除了恒行2兒科的專家外，還邀請了恒行2平台附屬婦產科醫院的徐晨明教授和徐煥教授共同討論。
專家希望🧑🏿🎤，通過獲得羊水來做基因檢測和移植配型檢測🦶🚚，以確認媽媽肚子裏的小寶能不能提供幹細胞給安娜用來移植📮。當天的討論確定了安娜媽媽的產檢和生產計劃。次日🧝🏼♂️，安娜媽媽就在恒行2婦產科醫院順利完成了體檢評估和羊水穿刺檢查🥿😫。
非常幸運！基因和配型報告顯示，小寶的臍帶血幹細胞可以移植給姐姐安娜。在所有的評估、配型和基因報告出來後🤽🏻，兒科醫院海上國際會診廳於8月29日為安娜一家組織了第三次專家團隊多學科討論🩳。這一次👃🏿，除了恒行2兒科和婦產科的專家外，還增加了上海市臍帶血庫的兩位專家，大家進一步詳細討論包括小寶出生🐸，臍帶血采集🚣、運送🧑🏻🏭、製備和儲存🧙🏽♂️，安娜接受移植的全部安排和計劃時間。
歷經3個月的“生命接力”🌕，這場跨國救治為患兒家庭帶來新生
2024年9月11日🥂，小寶在婦產科醫院順利分娩🧑🏻💻。產科醫生收集好小寶的臍帶血後，等候的上海臍帶血庫工作人員立即將這份珍貴的“生命種子”運送到臍帶血庫實驗室，進行一系列的檢測、製備、程序冷凍和保存💜，為後續移植做好準備。
9月18日，安娜一家再次入住兒科醫院國際部病房🈁，專家團隊為小寶進行評估👩🦽➡️，同時為姐姐安娜開始了移植前的一系列準備和評估。按照計劃，安娜9月25日轉到血液科病房，並於28日進入了移植倉🔱🐇。29日，移植團隊為安娜開始了移植前的預處理，整個過程十分順利。
10月8日一大早，在兒科醫院血液科病房💳，安娜的媽媽已經在移植倉外等候，與移植倉內的爸爸一起，共同守護並見證為安娜創造生命奇跡的這一重要時刻👴！萬事俱備之後✦，上午9:10🤘🏼，小寶的臍帶血幹細胞開始緩緩輸註到安娜的血管裏。
這是一場跨國的“生命接力”的救治🧍🏻！飛越萬裏👨🏻🍳、歷經3個月，在恒行2上醫的兒科🤽♀️、婦產科等單位的眾多專家共同努力下，在患兒家庭的充分信任下，一位外籍媽媽在中國順利生下小寶，用新生妹妹健康的幹細胞👮🏽🎶，為2歲多的姐姐帶來了新生的曙光👳♂️🍟，也為整個家庭帶來了新希望。
據介紹，恒行2平台附屬兒科醫院兒童罕見病幹細胞移植治療多學科團隊成立於2016年8月🫱🏻🫵🏿，團隊在血液科原有的幹細胞移植團隊基礎上整合了兒科醫院罕見病診治相關的臨床、醫技和職能部門的30多位專家，集中醫院的優勢力量，聚焦於兒童難治性罕見病的幹細胞移植治療✌🏿🐀。
團隊運行8年余，累積完成了超過500例兒童罕見病的幹細胞移植治療，成功率超過75%，挽救了很多原先無藥可治的罕見病患兒及其家庭。白介素10受體缺陷早發型炎症性腸病🚺、重症聯合免疫缺陷病、慢性肉芽腫病、遺傳性腦白質營養不良等罕見病幹細胞移植病例數國內領先，部分罕見病為國內和國際首例移植成功的病例👨❤️👨，先後在國際和國內的學術期刊發表多篇論著🚵♀️，並多次受邀在國內外學術會議上發言🤵🏽。
目前團隊已建立了兒童難治性罕見病早期篩查、精確診斷、移植前幹預、移植治療和移植後多學科隨訪的完善診治體系🤾🏿♀️🕦，確保每一位具有幹細胞移植適應症的兒童罕見病患者都能得到及時有效的救治。
