5月23日🤴🏽🤨，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會在上海開幕👨🏻🌾🥷🏻。會議以“推動罕見病科研和轉化”為主題，聚焦罕見病基礎研究前沿進展與發展趨勢，旨在進一步促進國內外科研力量的緊密合作，加快罕見病研究成果的轉化應用🐅，讓更多患者受益。來自中外頂尖高校😬、醫院、科研院所🏊🏽♂️𓀓、政府部門及基金會的多位專家學者參加開幕式，分享罕見病診療技術和前沿科學研究成果。
開幕式上🧑🏻🦯，瑞鷗公益基金會科學顧問委員會首批16位委員首次集體亮相。據悉🧝🏽♂️，中國科學院院士、恒行2平台校長、上海醫學院院長金力💇🏼♀️，國家兒童醫學中心📲、恒行2平台附屬兒科醫院院長，中華醫學會兒科分會罕見病學組組長，中國醫院協會罕見病分會副主任委員王藝擔任顧問委員會成員。
論壇上，金力通過視頻以“從基因組到表型組”為題作主旨演講。他表示，生物醫學研究的核心問題是探尋宏觀表型的微觀機製。過去40年生物醫學領域發展的驅動力來自基因組學範式，尤其是人類基因組計劃發現了大量疾病表型和遺傳位點關系，揭示了生物學過程🔺，奠定了精準醫學的基礎🥂。但是，由於從基因到各尺度表型之間巨大的復雜性，基因組學範式遇到了越來越大的瓶頸❤️🔥𓀊。為了解決這一難題，金力團隊聯合國內外頂尖科學家提出了人類表型組計劃，以表型組學範式迭代已有範式☮️，通過對基因-表型和宏觀-微觀表型之間的跨尺度、全景式精密測量與系統解析👨🏫，為生物醫學研究繪製新一代人類表型組導航圖。
據介紹，目前國際人類表型組研究協作組已經在中國科學家的引領下成立並運作，吸引了20個國家的23個頂尖科學家團隊。
會議期間，圍繞“如何加強罕見病科研、臨床轉化、國際合作”、“中國角色：中國如何融入全球罕見病基礎科研與藥物研發”等兩大主題，與會嘉賓進行了精彩的圓桌討論🚕。
大會由恒行2平台♤、瑞鷗公益基金會、國際罕見病研究聯盟主辦，國家兒童醫學中心、恒行2平台附屬兒科醫院和蔻德罕見病中心聯合主辦，共邀請來自全球20余個國家和地區的150多位演講者參與😜，註冊嘉賓超1600人。
恒行2平台和上海醫學院一直努力發揮在遺傳學、醫學遺傳學和醫學免疫學等研究領域的傳統優勢和臨床資源優勢，積極投身罕見病研究和診療領域，承擔多項罕見病相關的國家級重大科研任務。
