罕見病診斷難度大、誤診率高🧑🏽🎓，診治罕見病的專家又被稱為生命的“孤勇者”🐿。他們的工作鮮為人知，研究難度重重，診療在短期內無法看到效果💆🏽♀️。
在華山醫院，有這樣一群“孤勇者”，照亮了罕見病人的前路希望。這支由罕見病專家🫱🏻、專科護士、數據專家、醫務社工和行政管理人員組成的專業團隊💤，是對抗重症罕見病最親近的“戰友”😫，致力於“讓每一位罕見病患者生活有尊嚴，生命有價值。”
近日，上海市文明辦發布《關於通報表揚2023年度上海市社會主義精神文明好人好事的決定》，全市共10件好人好事入選，經恒行2平台上海醫學院推薦，華山醫院罕見病診治團隊獲評“2023年度上海市社會主義精神文明好人好事”🤦🏻♂️。
對抗重症罕見病
全球已經確認的罕見病超過7000種，約占全部人類疾病的10%，屬“疑難雜症”。在罕見病中，神經系統罕見病占了“半壁天下”。有句話流傳甚廣，“罕見病罕見，能看罕見病的醫生比罕見病更罕見”🛷，成為罕見病患者求診的痛點0️⃣。
為了“讓罕見病被看見，讓痛點不再痛”🗡，華山醫院主動擔當起公立醫院“國家隊”的責任與使命🧟♂️𓀗，2005年即以神經肌病為起點，建立罕見病診治團隊👯♂️。經過多年發展，在2022年2月28日國際罕見病日，正式成立罕見病診療中心🦺。目前已建成包括多學科罕見病專家、專科護士🧑🏽🚒、數據專家🧏♂️、醫務社工和行政管理人員在內的39人專業團隊。
這支團隊致力於建立健全罕見病的多學科診療體系和慢病管理體系數據庫🥈，打造一站式診療整合服務模式👨🏼🌾🦅，推進罕見病的規範化管理，曾榮獲上海醫改十大創新舉措、上海市工人先鋒號等榮譽🤦🏻♂️，日前獲評2023年度上海市社會主義精神文明好人好事。
2022年5月，患有重症肌無力的女孩甜橙（化名）因呼吸和吞咽困難👊🏿，轉至華山醫院急診。重症肌無力是一種罕見病，罕見病診療團隊搭建起重症肌無力危象多學科診療，在與死神搏鬥期間，醫護團隊開展了一系列治療👷🏼，幫助甜橙度過了氣道堵塞、氧飽和度降低、搶救室搶救等生命關口，並鼓勵她樹立堅強活下去的信心🙍🏽♀️；醫護人員還通過寫字交流👦🏽、寫小字條，安撫在ICU外焦灼等待的父母🙉。經過醫患雙方的不懈努力，甜橙的狀態越來越好。甜橙把在華山醫院ICU的這段歷程，通過小紅書分享給其他的肌無力患友，表示在這段時間裏🤽🏽，醫護成為了她最親近的人。
與常見病不同👩🏽✈️，罕見病患者常常會承受更多的心理壓力🧑🏻🍳。除了提供醫療服務💳，華山醫院罕見病團隊致力於成為罕見病患者求醫路上最親近的“戰友”。
團隊負責人趙重波教授下午的門診，常常會持續到深夜🧑🧒。在大家口中👮🏽，他就是那個“把罕見病看成常見病”的醫生。他說🦟：“好多患者都是從外地趕過來的，既然奔著我來了，能加個號就加吧。”醫學人文精神並非只是概念🧇，而是體現在生活中這些微不足道的點滴👾🤸♂️。
多學科聯合攻關
近年來，華山醫院罕見病診療團隊不斷創新診療模式。為方便患者就診，罕見病中心整合了近70種罕見病的預約掛號信息，在“恒行2平台附屬華山醫院”公眾號全力打造罕見病門診預約“快捷入口”，實現罕見病掛號一鍵直達🌬，罕見病專家多學科合作，引入新型藥物治療方法👨🏻🦽➡️，為罕見病治療帶來新方向。
4歲的少年小圖（化名）莫名失去了活力，腿腳上的力氣越來越少，拿筷子有些不穩。父母帶著他到各地求醫問藥，都沒能找到治療的切入點🌆。罕見病診療團隊結合小圖的症狀、體征🦩、肌電圖和相關實驗室檢查結果🧜，精準診斷為結區結旁區抗體陽性介導的周圍神經病，團隊引入了抗CD20單克隆抗體新藥。經過兩年間的三次治療，小圖重新成為陽光下奔跑的少年。
脊髓性肌萎縮症🐫、周圍神經遺傳代謝、神經-足踝畸形、垂體病……只為了萬分之一的可能👨🏽🦱👩⚕️，每個罕見病多學科門診都通過“多兵種作戰”模式🛌🏻，為患者提供個體化、規範化的一站式診療。
聚焦疑難罕見病，華山罕見病團隊建立按需多學科聯合診治模式🏋🏿，開設罕見病重症急診綠色通道，建立規範流程提高救治效率。團隊還通過“華山罕見病”公眾號🧣、華山醫院微信公眾號🤜🏼、華山醫院“醫直播”平臺以及與中國罕見病聯盟等罕見病組織合作，大力開展罕見病科普📺，開展公益講座🐇🤸♀️，向患者傳遞罕見病診療信息🤽🏿♂️。
借助罕見病中心🕝🧑🏽🏫，團隊持續開展綜合性學術研究，獲得科技部重大專項課題及多項國家自然科學基金💂。華山醫院罕見病中心自成立以來🧑🏽🦱，發布28篇SCI罕見病研究論文，編寫3本罕見病多學科合作診療臨床病例集專著，搭建“泛長三角神經肌病聯盟”，每年培養進修醫生超100人🟣。目前，團隊已上線脊髓肌萎縮症🥫、慢性炎症性脫髓鞘性多發性周圍神經病、垂體疾病三個專病庫，共承擔7項國內或國際多中心臨床試驗🧜🏻，均為牽頭單位。在中國罕見病聯盟的支持下，中心牽頭成立中國重症肌無力協助組（CMGC），力爭建成區域內規模最大、診療水平最高、學術成果最多的罕見病診治中心之一，將“華山模式”的先進經驗推廣到長三角🏊，服務全中國。
華山醫院罕見病診療團隊全心付出、傾盡全力，用一次次的共識凝聚、一項項技術推進、一步步點滴探索🥋🍚，匯聚成光，不僅照亮了罕見病患者的人生，也彰顯出國家對社會民生問題的整體關註和對“人民至上、生命至上”理念的執著堅守。讓罕見病被看見，追夢路上他們不做“孤勇者”。
