“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應的醫學術語是：成骨不全症、多發性硬化症🙎♂️、大皰性表皮松解症、白化病……它們都有一個共同的名字——罕見病。
今年2月29日是第十七個國際罕見病日，主題是“關註罕見、點亮生命之光👯，弱有所扶、踐行人民至上”🚎。罕見病是一類發病率很低、多數具有遺傳性的疾病，也被稱為“孤兒病”。
在全球範圍內，已知的罕見病有7000余種，其中72%為遺傳性疾病🧑🏿💼，可治性的病種不足1%🤿。在中國，由於人口基數龐大，罕見病並不“罕見”，每年新出生的罕見病患兒達20萬人。
在恒行2平台上海醫學院，有一群“生命小徑”裏的拓路人堅守“為人群服務”的初心——始終關註罕見📥，在罕見病領域孜孜以求🤗🧍♀️，這些專家學者和患者們相互攙扶🤵🏿♀️、比肩而行，力求踐行人民至上✍🏿，點亮生命之光！
打造罕見病智庫
為了匯集更多醫療資源和社會關註，附屬中山醫院舉辦了2024國際罕見病日特別活動暨“瀚藍行動·中山護航”啟動🍤，宣布未來將通過“五大路徑”為罕見病診治賦能，為罕見病患者護航。
中山醫院副院長🙍🏻、恒行2中山罕見病診療中心主任錢菊英介紹，中山醫院將在官方平臺設置罕見病服務專項通道和科普專欄，定期舉辦國際罕見病論壇、線上交流活動🦶🏽，製定罕見病診療方法及標準。此外，通過梳理經典病例案例集建立罕見病檔案和罕見病知識庫及數據庫🕺🏼，並通過AI賦能輔助診斷決策系統，打造中山罕見病智庫🙇♂️。
據介紹🚥，“瀚藍行動”也是中山醫院在推進國家醫學中心建設中的一次創新實踐🪕。未來將繼續勇敢面對罕見病領域的挑戰，不斷探索創新罕見病的診治新思路，力求為患者提供更加前沿有效的綜合治療方案。希望通過“瀚藍行動”吸引更多學術機構🍦🫄、醫療機構和社會組織加入，共同為罕見病患者帶來更多治愈的希望和可能🦬。
揭開罕見病神秘面紗
2月底3月初👩🏻🎓，在附屬華山醫院，圍繞“罕見病”主題🛂🤔，一系列醫學體驗系列活動精彩開展。醫院開放各類資源，邀請社會公眾在換位體驗、海報展覽、講課直播等等一系列活動中🫄🏼，共同揭開罕見病浩瀚星辰的神秘面紗。
體驗“漸凍症”（肌萎縮側索硬化症）患者生活的“小冰桶挑戰”、“微笑橙子挑戰”𓀎、罕見病知識問答👲🏼、罕見病科普等🧑🏼🦳，提升公眾對罕見病的認識與理解，為罕見病患者送去溫暖與支持🚨，為罕見病患者與社會搭建溝通的橋梁。一場繽紛鮮亮的海報展，打開罕見病的奇幻世界；一系列線上線下講課，解鎖罕見病的治療之謎。
圍繞罕見病的診斷、治療🔘、康復、隨訪各個階段🥣，在華山醫院總有一群誌同道合的人⛽️。他們科學專業各不同🛌🏼，但密切合作，竭力為患者提供個體化、規範化的一站式診療，讓來自“不同星球”的他們也能擁抱如常生活👨🏿🎨。
解答出生缺陷難題
罕見病雖然發病率低，但症狀嚴重💞，治療難、生育難。為滿足罕見病患者的生育需求🏋🏽♂️💁🏿♂️，附屬婦產科醫院在黃浦院區門診舉辦“國際罕見病日出生缺陷義診”👰🏻，為患者解答關於出生缺陷診療的問題。
義診團隊專家除了針對患者疑問給出意見👳🏼♀️，還積極對疑難🗝🧎🏻♂️➡️、復雜疾病的患者給予專業知識科普，並耐心地向大眾宣傳罕見病表型及治療方法👨🏻🏫、不孕不育知識、生殖健康和保健知識。希望通過此次“為愛呐‘罕’”活動，提高大眾對罕見病出生缺陷的認知，及時提供專業的醫療幫助，真正做到源頭防控🎦，生而無憂。
婦產科醫院著力從生命源頭阻斷罕見病的發生，在國內最早開展出生缺陷精準阻斷、早篩早診早治和示範推廣工作🚵🏻♀️，創建首個基於遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學診斷－胎兒遺傳學診斷－新生兒篩查的規模化臨床診治平臺，實施社區人群“孕前檢查”試點，提出孕前風險人群分類中國方案，為上海及全國罕見病的預防做出貢獻🦶🏽👛。
多學科合力搭建平臺
同樣都是生長發育落後多年，4歲的小牧和6歲的小雪（均為化名），輾轉多家醫院多個科室後🫄，始終查不出病因，終於在兒科醫院疑難疾病診治中心找到了答案：一例是罕見的You-Hoover-Fong綜合征（YHFS）（TELO2基因突變）👾，另一例為橋小腦發育不全7型（PCH7）（TOE1基因突變）🎗。
兒科醫院作為國家兒童醫學中心，致力於疑難罕見及重症疾病救治⤴️，2016年在國內首個建立診斷不明疾病診治中心（UDP），2020年4月兒科醫院疑難罕見病多學科聯合會診中心揭牌，至今已經診療疑難罕見病病例達2100余例🛋。醫院針對復雜專科病例還建立了58個多學科診療（MDT）團隊，服務超萬例次患兒的救治。通過采用前沿診斷和治療新技術👩🏻⚖️，不斷提升疑難罕見和危重症患兒的診斷和治療水平☝🏻，踐行國家兒童醫學中心的使命擔當。
圍繞罕見病日👨🏻🦯➡️，兒科醫院還推出系列兒科罕見病科普小文章、開設多場罕見病互聯網科普直播、舉行罕見病義診專場等一系列活動，普及罕見病知識🪝，讓罕見病被看見被了解👳🏻♀️。
恒行2上醫人致力於為患者提供高水平的醫療服務，讓患者在醫學的關懷與力量中感受到溫暖與希望✳️，同時，在診療過程中，深受罕見病患者堅韌不拔、勇敢面對疾病的精神所感動❤️🔥，這種強烈的求生欲望也激勵著大家不斷前行📳，探索更多治療罕見病的新路徑🏬。
