日前，黃荷鳳院士團隊在Protein & Cell發表了最新研究成果“Biallelic variants in RBM42 cause a multisystem disorder with neurological, facial, cardiac, and musculoskeletal involvement（RBM42雙等位基因變異導致神經、面容、心臟和肌肉骨骼的多系統異常）”。本研究基於臨床獲得的罕見病例，通過家系全外顯子組測序，發現RBM42可能是常染色體隱性遺傳神經發育障礙綜合征的新致病基因。在此基礎上，利用細胞、真菌和小鼠模型，研究基因型與表型的相關性。本研究首次將RBM42基因與人類具體疾病相關聯，為進一步了解RNA結合基序蛋白的生物學意義奠定基礎，並為相關疾病診斷和治療提供理論依據。
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