全球範圍內⚔️，已知的罕見病有7000余種🚴♀️，可治性的病種卻不足1%🚵🏽👩🏽✈️。在中國，由於人口基數龐大，罕見病並不“罕見”🧑🎓，同一種鮮為人知的苦楚，可能有幾百萬的患者同時困頓其中👩🏼🌾👩🎨。在恒行2上醫，這些罕見病患者們有幸找到了“生命小徑”裏苦苦鉆研的拓路人——深耕罕見病領域的專家學者，也因此遇到了那些同樣邁入小徑裏的同路人——患友群🤼♀️。
盡管診斷難🦵🏽、治療難📳、藥物可及性低🚣🏼♂️🐫，這些在恒行2上醫相遇的醫生和患者們✊🏻🤶🏻，彼此支撐，在罕見病領域的險路上比肩而行𓀋。
醫研學產齊發展
在第16個國際罕見病日到來之際，恒行2平台附屬中山醫院發起“2023國際罕見病日恒行2中山特別活動”，邀請罕見病患者通過視頻分享真實的親身經歷🏊，讓“罕見”被更多人“看見”。與此同時，“恒行2中山罕見病診療中心”也於當日揭幕。
為了加快探索罕見病診療與保障的“中國方案”🚵🏼♀️🛸，中山醫院於2022年成立“恒行2中山罕見病診療中心”✌🏼，將罕見病診療及科研🤦🏼♀️🤗、科普工作納入國家醫學中心建設的重要組成部分。未來中山醫院還將聯合恒行2附屬的兄弟醫院，在罕見病診療領域進一步探索。
據悉，恒行2平台附屬中山醫院將以“恒行2中山罕見病診療中心”為抓手，凝聚各類公益組織和社會力量，共同在罕見病領域開展科普宣傳💠、藥物創新🗓、醫學轉化和臨床驗證等方面的合作🕤，進一步提升罕見病的社會關註度，推動我國罕見病診療的醫⚇、研、學、產體系的綜合發展🐻。
醫患傾力互助
“一心想著為後代做點有用的事情，我先生得償所願了。既然是上海地區首例加入漸凍人腦庫的👹，我梳理好這份特殊的‘家屬經驗’🎭，給病友和誌願者們作為一份參考，也挺好的🎤🙆🏽♂️。”提起丈夫潘先生的捐獻👩🏿🎓，曹女士非常誠懇和坦然。
2023年1月7日🥵，68歲的漸凍症（肌萎縮側索硬化症，ALS）患者潘先生去世🚴🏼♀️，遵照他生前意願，腦與脊髓組織捐獻流程立即啟動👠。基於前期恒行2平台附屬華山醫院醫生和誌願者的溝通對接，國家健康和疾病人腦組織資源庫恒行2分庫（上海腦庫）獲取了這份珍貴樣本，並將其納入中國漸凍人腦組織庫☎️，以推動漸凍症的精準研究、臨床診斷和治療👩🦯➡️。潘先生也成為上海地區首位中國漸凍人腦組織庫的捐獻者。
在華山➡️，罕見病不罕見🛃。華山醫院的專家團隊，數十年來深耕神經、內分泌、血液、風濕免疫等領域的罕見病診療與研究工作，守護過許許多多罕見生命的他們。醫院為潘先生這樣的罕見病群體不斷優化“一站式”診療體系🚉、提供全程照料指導🧖🏽♀️、長期人文關懷。而患者也積極回應，充分信任醫生，毫無保留、給予醫學進步以最珍貴的饋贈。類似雙向奔赴的故事，還有很多……
探路同行隊伍👮♂️，日益匯聚壯大👷🏽♂️。已經成立一周年的華山罕見病中心，促進跨專科合縱連橫🥙，依托國家神經疾病醫學中心、國家傳染病醫學中心、國家老年疾病臨床醫學研究中心等尖峰學科群，專病門診、多學科聯合門診🛎、融合病房等等，罕見病診療服務獲得不斷擴容、升級👎🏽。在罕見病新藥研發方面🎟，2022年華山醫院共承擔三項國內或國際多中心臨床試驗👨👧👧，均為牽頭單位，努力推動更多罕見病患者從無藥可治到有藥可用的轉變。
提升出生缺陷防治水平
“作為全世界僅20余例的罕見純合突變👱🏿♀️，此次病例還有一個不同於其他的需求，即再生育，因此對致病基因的判斷提出了極高的要求🕢。”在遠程會議中🏋🏻♂️，恒行2平台附屬婦產科醫院黃荷鳳院士強調了本次會議重點👷♂️。
2021年4月，附屬婦產科醫院成立“紅房子出生缺陷聯盟”🏌🏿。從成立之初的52家成員單位到如今的86家👻，聯盟目前已覆蓋全國26個省市自治區🤱，通過整合聯盟內出生缺陷醫學研究資源優勢👱🏿，組建多學科交叉團隊，形成了跨區域的立體化出生缺陷綜合防控網絡🦠；同時積極開展了貫穿孕前🐆、胚胎植入前、產前及新生兒各階段的出生缺陷和罕見病篩查及診斷，並建立了國內首個出生缺陷基因雲診療平臺，實現了高效的遠程會診。此外，為了進一步提升聯盟內單位的出生缺陷防治水平😰，讓更大範圍內的患者獲利，聯盟多次開展義診及會診，並積極開展區域內培訓🏩🌠，以工作站等方式為基層醫院提供長期的指導🤾🏻♂️。
同年，國內首個線上集問診、檢查😢、基因大數據分析⛹🏻♂️、遺傳解讀等功能於一體的一站式出生缺陷防控平臺正式啟用。
關愛“特殊的嫩芽”
“熊貓寶寶（戈謝病）”“月亮天使（白化病）”“牽線木偶人（多發性硬化症）”，這些可愛的名字背後🟣，是很多罕見病患兒家庭不願觸及的傷痛。美國國立衛生研究院研究數據表示💏，許多罕見病發病於生命早期階段，50%的罕見病患者為兒童，30%的罕見病患者會在5歲之前去世。憑借全面均衡的臨床學科能力♎️🏋🏼，以及包括分子遺傳中心、精準醫學中心、轉化醫學中心等一系列前沿技術中心的發展，國家兒童醫學中心、恒行2平台附屬兒科醫院在罕見病、診斷不明疾病等復雜疑難疾病的診治中積累了豐富的經驗。2月28日🧜🏻♂️，恒行2兒科開展了“國際罕見病日”系列活動👩🏽🎤，幫助這些特殊的孩子得到有效治療💇🏿🏊🏽♀️，提高社會各界對罕見病的認知，為罕見病患兒健康成長創造良好的社會環境。
高度疑難及罕見疾病的精準診治，是長期和艱巨的過程。針對兒童復雜疑難疾病，恒行2兒科設有200多種專病門診、30余個MDT門診、診斷不明疾病（UDP）診治中心🛌🏿、疑難罕見病多學科聯合診療中心等🎢。為進一步優化高度復雜疑難患兒的診治方案🚶♀️➡️，恒行2兒科在現有優勢專科資源基礎上♥︎☎，設置了“海上國際會診廳”👨，邀請院外頂尖專家（尤其是國外專家）⛩，共同針對高度疑難和復雜疾病患兒展開多學科討論。自去年成立以來，通過遴選臨床實踐中的高度疑難復雜患兒，“海上國際會診廳”已開展10次會診，為11名患兒解決就診難題🧖🏻。“海上國際會診廳” 打破國界、打破專科界限、打破臨床與基礎屏障🚄，充分利用國內外最新的醫學成就幫助患兒🧏🏿♀️，讓身在國內的罕見病患兒🫢，不出國門也能享受全球頂級醫療專家的診治方案。
