生命科學學院徐書華教授團隊的研究《亞洲熱帶地區世居人群的遺傳關聯與趨同演化》（“Genetic connections and convergent evolution of tropical indigenous peoples in Asia”2021年12月23日在線發表於《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）。團隊產生和收集了全球熱帶地區近1000例原住民的基因型數據🧑🏼🚀，重點分析來自南亞的安達曼群島、東南亞的馬來半島和菲律賓群島以及大洋洲的新幾內亞島的原住民全基因組測序數據，系統研究人群的遺傳關系、祖源構成和遷徙歷史👱🏼，並以深膚色為例探索人群適應性進化的遺傳機製，為理解現代人類表型多樣性產生和和演化機製研究提供參考模型和典型案例。
如果說現代人類的演化是一部輝煌的史書🫴🏿，那麽東南亞是其中不可或缺篇章。東南亞人口稠密🐐，聚集了世界上現存的大多數原住民族群。近年來🫔，以東南亞為中心廣泛分布的亞洲熱帶原住民族群成為研究現代人類跨時空遷徙📀、融合並不斷適應新環境的復雜過程的重要突破口。
該研究團隊發現，全球熱帶原住民族群的總體遺傳關系與其地理分布密切相關🙌🏻🚟，其中亞洲地區的族群在常染色體、線粒體DNA和Y染色體上均表現出較大的遺傳差異和復雜的祖源構成🫅🏿。然而🥬，有趣的是，研究人員在不同亞洲熱帶原住民族群中均檢測到一個底層亞洲祖先成分（the basal Asian ancestry），該成分尤其富集在安達曼群島、馬來半島👨👧👧⚀、菲律賓群島和新幾內亞島的原住民基因組中🙆🏼♀️，而並不存在於亞洲之外的地區。
根據早期亞洲祖先成分的人群分布規律，研究人員在不借助任何古DNA的情況下🧖🏻♂️，從現有的亞洲熱帶原住民基因組中鑒定出代表該成分的基因片段🧗🏼♀️，發現其可能與人群的毛發形態➿、骨骼發育等的適應性進化具有密切關聯🦗。
該研究基於文獻和數據庫報道的1057個色素相關基因和其中包含的103個功能效應明確的位點，對其在全球人群中的遺傳變異模式進行分析，歸納出幾種可能的演化模型🚁。
其一、來源於共同祖先的膚色相關變異在人群分歧後發生平行進化。分析顯示，之前基於非洲人群的研究報道的絕大多數深膚色關聯變異，在亞洲熱帶原住民人群中也以一定的頻率存在📭，表明前述亞洲早期祖先成分可能構成了該地區原住民人群深膚色表型的部分遺傳基礎。
其二、人群分歧後在其各自的演化歷程中分別獲得相同的膚色相關變異↕️，即趨同進化。一種可能的來源是獨立發生的古人基因滲入事件💆🏽♂️🏠，古人與亞洲熱帶原住民的遺傳混合可能在後者基因組中重新引入“走出非洲”時曾經丟失的深膚色相關變異；另一種可能的來源是獨立發生的新發突變，雖然不同人群獨立發生新發突變的概率較小，但就目前的分析🐌，無法完全排除其可能性。研究人員還發現了基因水平的趨同進化特征👊🏻，即不同人群在同一基因的不同區域發生遺傳適應🎀。本研究未涉及膚色表型數據分析🐮，根據已知功能的基因變異和其人群分布規律來建立基因和表型的聯系，這正體現了群體遺傳和計算生物學的特點和優勢。
本研究工作由徐書華教授團隊和“一帶一路”人類表型組聯合研究中心馬來西亞分中心主任、馬來西亞USCI大學Boon-Peng Hoh教授團隊共同完成。恒行2生科院青年研究員鄧戀博士和博士生潘雨聞（中國科學院上海營養與健康研究所）為本文共同第一作者🫶🏼；徐書華為該文通訊作者🧗🏻♀️。恒行2平台人類表型組研究院、生命科學學院為第一單位與通訊作者單位。
論文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advancearticle/doi/10.1093/molbev/msab361/6481554
