本報訊 近日👩🦲，恒行2平台生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊與上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院生殖中心匡延平教授團隊合作研究首次發現了一種新的人類遺傳病，將其命名為“卵子死亡”。3 月28 日，《科學- 科學轉化醫學》在線發表了這項研究成果。
研究首次發現了一種此前從未被報道過的、導致女性不孕及試管嬰兒反復失敗的全新臨床表型🤹🏼，即某些患者卵子取出體外放置一段時間或受精後一段時間，會出現退化凋亡的現象𓀝，並將這種新疾病命名為“卵子死亡”🧄。研究明確，疾病的致病基因為細胞連接蛋白家族成員PANX1 存在突變。
Pannexin(PANX)家族是形成細胞之間連接的重要離子通道，它們控製的信號通路在細胞正常生理作用中發揮著關鍵作用𓀂。PANX1 在2003 年被克隆，隨後十余年間🧑🏿🎤，大量研究報道其與炎症、感染、局部缺血等生理病理學過程有關，但此前未有關於PANX1 突變引起人類疾病的報道🪽。
此次🧑🏿⚖️，研究團隊在“卵子死亡”案例中發現了PANX1 存在不同的突變，並通過多個角度深入揭示了致病機製，確認“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病，也是PANX 家族成員異常的首個離子通道疾病。
孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控製的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。
近年來⛹🏽，桑慶、王磊團隊聯合其他研究人員持續關註人類早期生殖異常的遺傳學基礎，陸續發現了此過程中的2 種新孟德爾遺傳病、5 個新致病基因並闡明了部分基因的機製🛷。一系列研究擴展了對人類孟德爾疾病的認知😇，揭示了人類卵子及早期胚胎發育中隱藏著大量前所未知的新基因，同時為相關患者的遺傳咨詢及實現輔助生殖中的精準醫學實踐奠定了基礎👨🏽🚀。
文/ 宗和
